Acondroplasia: ¿qué es y cómo identificarla?

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La acondroplasia es un trastorno genético poco frecuente de los huesos, que caracteriza a sus pacientes por tener extremidades pequeñas conforme al tamaño de su cabeza, causando problemas de la salud en general, relacionados al desarrollo del cuerpo y su correcto funcionamiento.

Esta enfermedad genética es autosómica dominante, es decir, que solo un gen anormal heredado de uno de los padres genera la afección, sin embargo, en la mayoría de casos registrados no se ha evidenciado antecedentes familiares de la misma.

Característica la acondroplasia

  • El tamaño de la cabeza por lo general suele ser más grande de lo común
  • Pie plano.
  • Joroba pequeña que se forma a la altura de los hombros que desaparece cuando el niño empieza a caminar.
  • Brazos y muslos pequeños
  • Torso de tamaño normal
  • Puente de la nariz aplanado
  • Dentadura torcida

La enfermedad en sí no tiene una cura, sin embargo el niño sí puede recibir un alivio para los síntomas, especialmente la joroba, las piernas y la inclinación de las mismas.

¿Cómo saber desde el embarazo si el bebé tiene acondroplasia?

Si antes del nacimiento, a través de ultrasonido el especialista detecta afecciones óseas en el niño, lo más probable es que diagnostique acondroplasia y recomiende realizar una amniocentesis. ,Mediante este examen, se pueden detectar los defectos congénitos y algunas condiciones genéticas del bebé.

Tras el nacimiento, el experto podrá solicitar radiografías para confirmar el diagnóstico.

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