Las enfermedades raras, como su propio nombre indica son unas patologísa que afectan a una cantidad muy limitada de la población (se estima que 1 de cada 2000 personas). Por lo general afectan a las personas desde su nacimiento (aunque puede ocurrir en cualquier etapa de la vida), y debido a su baja frecuencia muchas veces no se conocen las causas, evolución o tratamiento. ¿Puede, una mujer con una enfermedad rara, lograr con éxito un embarazo? ¿Que riesgo hay de que trasmita a su hijo su misma enfermedad?
Enfermedades raras en el embarazo
El 80% de las enfermedades raras tiene un componente genético. Estas enfermedades pueden ser heredadas o deberse a una anomalía cromosómica (por ejemplo, pérdida o ganancia de material genético).
Algunas de estas enfermedades raras también pueden producirse por la exposición a sustancias teratogénicas (productos químicos, sustancias tóxicas, radiaciones,…) durante el embarazo o debido a factores ambientales.
Se estima que están afectadas del 6 al 8% de la población mundial, más o menos. En España hay más de 3 millones de afectados con algún tipo de enfermedad rara.
Muchos de los afectados pueden no ser capaces de llevar una vida normal, pero ¿qué ocurre cuando una mujer que padece una enfermedad rara se queda o desea quedarse embarazada?
Quedarse embarazada y tener una enfermedad rara
Cada mujer es diferente, y cada embarazo es único. Sin embargo, debido a las peculiaridades de las mujeres con enfermedades raras sus embarazos pueden ser considerados de riesgo (todo depende de la enfermedad, recordamos que hay un amplio abanico). Con lo que es probable que los controles a los que se vea sometida la mujer sean más exhaustivos que aquello embarazos de bajo riesgo, con visitas más frecuentes al ginecólogo y a los diferentes especialistas que llevan la propia patología de la mamá.
Y puede que el parto se deba programar a una fecha determinada, para poder controlas los síntomas, y tener a disposición todo lo que se requiera para que mamá y bebé estén seguros.
Es muy frecuente que las mujeres con enfermedades raras tomen medicación para controlar los síntomas, o para disminuir el malestar. La mayoría de las veces, estos fármacos son teratógenos (causan malformaciones) y la madre debe suspender su ingesta durante el embarazo, o al menos durante algunos meses. Por la misma razón, las madres que necesitan ciertos medicamentos para encontrarse mejor y no son compatibles con la lactancia, una vez que nace el bebé deberán optar por lactancia artificial.
Algunas enfermedades raras que afectan al embarazo
Aproximadamente el 50% de enfermedades raras presentan síntomas neurológicos. Más de la mitad de estas patologías poco comunes afectan a la población infantil. La mayoría de ellas son bastante graves y discapacitantes (en el 65% de los afectados), degenerativas, crónicas o directamente mortales (en un 50% de los casos).
Las 5 enfermedades raras más comunes son: persistencia del conducto arterioso, lupus eritematoso sistémico, síndrome de Noonan, obesidad debida a deficiencia del receptor de melanocortina, ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes.
Algunas enfermedades raras imposibilitan a la mujer el embarazo, ya sea por esterilidad, o por tener abortos de repetición. Sin embargo no es imposible la gestación, y llevada con los controles rigurosos lo más probable es que el embarazo llegue a término con normalidad.
Para saber más puedes acudir a FEDER (federeación española de enfermedades raras).
Guía Infantil | Sara Cañamero de León
