El síndrome de Duchenne afecta a 1 de cada 3.500 niños en todo el mundo.
Es la distrofia muscular más común que se diagnostica durante la infancia. Se produce pérdida del muscular y los pacientes llegan a perder el movimiento de las extremidades y músculos.
Suele comenzar a los dos años, aunque hay niños cuya manifestación no tiene lugar hasta los seis.
“Cuando los niños empiezan a caminar, llama la atención porque son mas torpes que sus compañeros, se caen con frecuencia o les cuesta subir las escaleras, entre otras cosas”,
explica Juan Vílchez, investigador del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital La Fe de Valencia.
Las medidas de manejo de complicaciones han mejorado muchísimo la calidad de vida de estos pacientes y prolongado la funcionalidad y la supervivencia. El objetivo es, si no curar, que no evolucione, que se paralice en una de las etapas.
Hace años, un paciente raramente tenia supervivencia a los 20 años, ahora la superviviencia supera los 30, incluso los 50 años.
“La idea ya no solamente prolongar la supervivencia sino la calidad de esa supervivencia”,
señala este investigador.