La acondroplasia es un trastorno genético poco frecuente de los huesos, que caracteriza a sus pacientes por tener extremidades pequeñas conforme al tamaño de su cabeza, causando problemas de la salud en general, relacionados al desarrollo del cuerpo y su correcto funcionamiento.
Esta enfermedad genética es autosómica dominante, es decir, que solo un gen anormal heredado de uno de los padres genera la afección, sin embargo, en la mayoría de casos registrados no se ha evidenciado antecedentes familiares de la misma.
La enfermedad en sí no tiene una cura, sin embargo el niño sí puede recibir un alivio para los síntomas, especialmente la joroba, las piernas y la inclinación de las mismas.
Si antes del nacimiento, a través de ultrasonido el especialista detecta afecciones óseas en el niño, lo más probable es que diagnostique acondroplasia y recomiende realizar una amniocentesis. ,Mediante este examen, se pueden detectar los defectos congénitos y algunas condiciones genéticas del bebé.
Tras el nacimiento, el experto podrá solicitar radiografías para confirmar el diagnóstico.