En el mundo más de 3 millones de personas padecen enfermedades raras. Estas patologías suelen ser crónicas y progresivas y, en la mayoría de los casos, los signos pueden observarse desde el nacimiento o la infancia.
Se consideran enfermedades raras (ER) aquellas que afectan a 1 persona de cada 2.000 personas.
A día de hoy existen existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferenciadas que afectan a entre un 6% y un 8% de la población.
Investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (CIBER-ER) nos adentran en una enfermedade rara que aparece en la primera infancia: el síndrome de Dravet.
Esta una enfermedad de origen genético, pero no hereditaria, que aparece entre los 4 y 12 meses de vida.
Esta enfermedad no se describió hasta finales de 1970 y no fue hasta 2003 cuando existió un test genético para el diagnóstico de la enfermedad.
Síntomas
El principal síntoma que detectan los padres son las crisis epilépticas.
Al principio, estas crisis aparecen acompañadas de fiebre. Por eso, a veces se confunden con crisis febriles, que son benignas y mucho más comunes.
Estos niños no responden a los fármacos antiepiléticos y a medida que van creciendo, las crisis se van alargando.
A partir de los tres o cuatro años, los niños presentan otros dominios neurológicos afectados. “Empiezan a tener algo de retraso cognitivo y más adelante problemas de coordinación motora que persisten durante la edad adulta”, explica Ana Mingorance, directora de investigación de la Fundación Síndrome de Dravet.
¿Qué estimula las convulsiones?
“Si es un síndrome de Dravet, casi cualquier cosa puede ser un estimulo.
Los estímulos muchas veces son internos, es el propio ritmo de su cerebro que les produce convulsiones aleatorias. “Hay niños que les pasa cada cinco días, mientras que otros tienen seis crisis seguidas y luego varias semanas sin nada”, apunta la doctora.
Las crisis epilépticas también pueden responder a estímulos externos. Por ejemplo:
- La luz muy fuerte.
- Las emociones.
- El agua.
- El cambio de temperatura.
- Patrones visuales (como una camiseta de rayas, por ejemplo)
“Cosas tan triviales como darles un baño o que el niño esté ilusionado porque va a un cumpleaños pueden desencadenar una crisis. Esta enfermedad limita mucho la vida porque pasas mucho tiempo intentando evitar todas estas cosas”,
explica la experta.
“Hemos avanzado bastante en tratar las epilepsias, que es el factor más preocupante porque, en algunos casos, puede causar daños neurológicos o la muerte. Lo que nos falta por hacer es tratar la enfermedad, el gen, no solamente el síntoma”, concluye la doctora Mingorance.
