El síndrome de Duchenne afecta a 1 de cada 3.500 niños en todo el mundo.
Es la distrofia muscular más común que se diagnostica durante la infancia. Se produce pérdida del muscular y los pacientes llegan a perder el movimiento de las extremidades y músculos.
¿Cómo detectarlo?
Suele comenzar a los dos años, aunque hay niños cuya manifestación no tiene lugar hasta los seis.
“Cuando los niños empiezan a caminar, llama la atención porque son mas torpes que sus compañeros, se caen con frecuencia o les cuesta subir las escaleras, entre otras cosas”,
explica Juan Vílchez, investigador del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital La Fe de Valencia.
Etapas
- Primera etapa: Interfiere en el desarrollo del niño, sobre todo en el área de la motricidad.
- Segunda etapa: La evolución de la enfermedad ya es muy evidente. El niño va perdiendo cada vez más habilidades y van apareciendo otros síntomas como retracciones.
- Tercera etapa: Suele producirse durante la adolescencia. Se pierde capacidad de caminar y quedan confinados a una silla de ruedas. Pueden aparecer complicaciones respiratorias, cardíacas, etcétera.
Las medidas de manejo de complicaciones han mejorado muchísimo la calidad de vida de estos pacientes y prolongado la funcionalidad y la supervivencia. El objetivo es, si no curar, que no evolucione, que se paralice en una de las etapas.
Hace años, un paciente raramente tenia supervivencia a los 20 años, ahora la superviviencia supera los 30, incluso los 50 años.
“La idea ya no solamente prolongar la supervivencia sino la calidad de esa supervivencia”,
señala este investigador.
