La fibrosis quística es una enfermedad genética frecuente en la raza caucásica. Afecta a 1/2500-5000 recién nacidos vivos.
Es secundaria a la alteración de un gen llamado CFTR, que codifica la producción de una proteína llamada también CFTR. Dicha proteína está en la membrana celular, y regula el paso de una moléculas llamadas iones al interior de la célula.
La fibrosis quística es una enfermedad rara, crónica y hereditaria que también se manifiesta durante la infancia. Afecta sobre todo a los pulmones y el sistema digestivo.
Cuando esta proteína (CFTR), presente en la membrana celular, funciona mal, se producen unas secreciones deshidratadas y espesas, que acaban obstruyendo la glándula que las genera. Así, se afecta el páncreas, los pulmones, el intestino, el hígado, los senos para nasales, las glándulas genitales, etc.
Curiosamente, todas las secreciones son secas, salvo el sudor, que se produce en exceso. Típicamente, los padres de estos niños, cuando les besan, comentan que ‘saben a sal’.
Síntomas y diagnóstico de la fibrosis quística en la infancia
Las manifestaciones clínicas más importantes son secundarias a la mala función del páncreas (no se digieren adecuadamente los alimentos, por lo que la ganancia de peso es inadecuada) y a los problemas respiratorios.
La afectación pulmonar condiciona la supervivencia de estos pacientes. Así, son frecuentes las dilataciones de los bronquios, las bronquitis, las neumonías, etc.
El diagnóstico incluye diversas medidas, como el test del sudor o el estudio genético. Existe un programa de detección precoz de casos, que funcionan en algunos lugares (como en la Comunidad de Madrid, España). Se hace a través del cribado neonatal (comúnmente conocido ‘prueba del talón’).
