¡Mamá! me golpeo y no me duele: Insensibilidad congénita al dolor

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Redacción Pediatría y Familia

Desde el nacimiento, el organismo de cada ser humano está preparado para enfrentarse al mundo. Si bien una parte importante se define por la adaptación del recién nacido al entorno, otra parte está condicionada por los mecanismos de alerta del cuerpo. Cuando algo nos puede poner el peligro o nuestro organismo está combatiendo alguna enfermedad, la primera reacción es el dolor.

Pero ¿qué harías si no pudieras percibirlo? La respuesta a esta pregunta -aparentemente- es muy sencilla: no sentirías un moretón, un golpe pequeño ni tampoco algo más grave como una quemadura o fractura. Esta enfermedad se conoce como insensibilidad congénita al dolor. Los especialistas la definen como una enfermedad hereditaria pero rara, ya que no se presenta habitualmente. Es decir, que el niño que tiene esta anomalía genética, nace con ella o la desarrolla durante su adolescencia.

¿Cuáles son los signos de alerta?

Si la insensibilidad congénita al dolor se presenta desde el nacimiento, para los pediatras será fácil notar que el bebé no responde normalmente a los estímulos asociados al dolor. También, si el niño es atendido con frecuencia por fracturas, lesiones cutáneas o articulares de las que se desconoce su aparición. En estos casos, también se solicita un historial genético familiar.

¿Por qué el niño no puede sentir dolor? 

De acuerdo con los médicos, la insensibilidad congénita al dolor no se refiere a una sola enfermedad. De hecho, es un grupo de diferentes enfermedades que causan daños a las fibras nerviosas, cuyo rol es el de transmitir este tipo de información a todo el organismo. En la insensibilidad al dolor, las áreas afectadas son las fibras mielínicas pequeñas y las fibras amielínicas.

Según el grado de afectación, se conocen 5 tipos distintos de insensibilidad congénita. La mayoría descubiertos luego del primer diagnóstico obtenido en 1932. A continuación las describimos brevemente:

Neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica tipo I: Esta es la manifestación más común. Se caracteriza por la falta de sensibilidad en el tacto y a la temperatura. También porque deja de percibirse el dolor. A menudo se desarrolla en la adolescencia o primeros años de la adultez.

Neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica tipo II: El trastorno se manifiesta en la niñez y altera la percepción del tacto hacia los objetos y la sensación de presión en las articulaciones. A veces, los niños pierden totalmente la sensibilidad al dolor o pierden varios niveles de sensibilidad. Como consecuencia pueden sufrir: fracturas indoloras, mutilaciones y lesiones articulares.

Neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica tipo III: En medicina se conoce más como el síndrome Riley-Day. Se puede detectar desde los primeros días de nacimiento, ya que el bebé sufre pérdida de dolor e insensibilidad a la temperatura. Dentro de sus señales características se encuentran: letargia, dificultad para succionar el pezón, irritabilidad e hipotonía.

Neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica tipo IV: En este tipo de insensibilidad, los afectados sufren una extraña anomalía relacionada con el sudor y regulación de la temperatura corporal. También es uno de los más graves porque causa pérdida de los nervios de la piel. Se detecta durante los primeros 3 años del niño y puede causar complicaciones como la osteomielitis, fracturas y deformaciones articulares.

Neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica tipo V: Esta se cree que es la alteración más extraña, ya que se presenta una alteración en la percepción del dolor y temperatura. Sin embargo, el niño puede sentir vibraciones, su tacto es sensible a la temperatura y a la presión. También se manifiesta desde la infancia con mordeduras de lengua, quemaduras, fracturas indoloras y úlceras. 

 

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