La historia de la niña que es genéticamente impeinable

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La historia de la niña que es genéticamente impeinable

Agencia Latina de Noticias de Medicina y Salud Pública|Pediatría y Familia

Ella es Taylor McGowan, una pequeña de 18 meses de edad que padece un síndrome bastante particular el síndrome del cabello impeinable, que como su nombre indica y se aprecia a simple vista, impide que su cabello pueda peinarse.

Las personas que padecen este síndrome se caracterizan por tener el cabello seco, rizado, de color marrón claro o rubio, crece en diferentes direcciones y esto hace casi imposible peinarse. Esta anomalía es causada por la mutación en uno de los genes que codifican las proteínas involucradas en la formación del pelo, denominados PADI3, TGM3 y TCHH.

En la mayoría de los casos es un problema aislado, pero se han descrito casos en que hace parte de otras enfermedades como la displasia ectodérmica, el síndrome de Bork, o la displasia epifisiaria-falángica en forma de ángel.  Cuando el síndrome se presenta de manera aislada el aspecto del cabello mejora por si solo en la infancia tardía o en la pubertad, pero cuando la condición hace parte de otras enfermedades el pronóstico depende de la enfermedad de base.

Este síndrome se le diagnostico a Taylor, luego de que a través de un examen de sangre descubrieran que el papá y la mamá de esta pequeña tenían una mutación en el gen PAD 13, el cual al recibirse por parte de ambos padres provocó que se desarrollara el síndrome.

Ante este diagnóstico, Cara McGowan mamá de la pequeña, decidió crear un perfil en redes sociales con el apodo BabyEinstein2.0, haciendo referencia a la rebelde cabellera del famosos científico. Este movimiento en redes lo inicio, con el fin de que las personas tomaran conciencia sobre esta condición y animar a las personas a respetar las diferencias.

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