El estudio de las cardiopatías familiares resulta crucial, tanto en niños como en mayores, ya que a menudo están presentes en individuos aparentemente sanos y en los que, desgraciadamente, la muerte súbita cardíaca (MSC) puede ser la primera manifestación de la enfermedad.
La muerte súbita (MS) se define como un fallecimiento inesperado, que tiene lugar durante la primera hora tras el comienzo de los síntomas o que ocurre en las siguientes 24 horas tras haberse visto por última vez a la víctima en buen estado de salud.
¿Qué enfermedades del corazón heredan los niños?
En los niños, hemos de considerar dos grandes tipos de enfermedades hereditarias con afectación cardíaca directa:
1. Las cardiopatías estructurales (miocardiopatías).
2. Las arritmogénicas (canalopatías).
Actualmente se conocen más de 100 genes implicados en las enfermedades asociadas a la muerte súbita cardíaca. La mayoría de las mutaciones en estos genes se trasmiten con un patrón de herencia autosómico dominante (los descendientes tienen un 50% de posibilidad de poseer la mutación y desarrollar la enfermedad).
El futuro está precisamente en el desarrollo de la llamada cardiogenética, pues su avance permitirá conocer las bases moleculares de la muerte súbita cardíaca, así como identificar familiares asintomáticos en situación de riesgo.
Cómo se estudian en los niños las cardiopatías familiares
Es imprescindible estudiar en la consulta de cardiología infantil a los niños con antecedentes familiares de arritmias graves y a los niños con antecedentes familiares de muerte súbita. En ellos está indicado hacer una valoración cardiológica rutinaria (ecografía del corazón, electrocardiograma); y en determinados supuestos, un estudio genético.
La finalidad no puede ser más importante: administrar un tratamiento farmacológico o una medida adecuada, por ejemplo: un marca pasos o un desfibrilador para garantizar la supervivencia del niño.
Por: Iván Carabaño Aguado|Pediatra
