El síndrome de Rett es un trastorno neurológico de causa genética que afecta principalmente a las niñas debido a la mutación de un gen en el cromosoma X.
Se presenta en una de cada 10.000 personas y es la segunda causa más frecuente de discapacidad intelectual en niñas.
¿A qué edad aparecen los primeros síntomas?
Las niñas tienen un desarrollo normal durante su primer año de vida. Luego empieza un deterioro de sus capacidades, como la pérdida de comunicación e interacción social.
“Puede compartir algunos de los signos del autismo pero hay que saber diferenciarlos. Estos pacientes no pueden controlar las manos y tienen una comunicación muy viva con la mirada, cosa que no ocurre con el autismo”,
explica Àngels García Cazorla, neuróloga infantil e investigadora del Hospital Sant Joan de Déu de enfermedades neurogenéticas raras.
La importancia del diagnóstico precoz
El diagnóstico precoz es muy importante para poder comenzar con la rehabilitación cuanto antes. “Cuanto más joven, mayor capacidad tiene el cerebro para redirigir cualquier problema”, apunta.
“Normalmente el abordaje clásico es tratar los síntomas, por ejemplo, si hay epilepsia se da un antiepiléptico. Nuestro objetivo es abordar cada uno de los aspectos que implica el síndrome de Rett para ofrecer al paciente un tratamiento más global”,
concluye la doctora Cazorla.
