Síndrome de Sanfilippo: conócelo

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Hablar de alzhéimer para muchos es hablar de una enfermedad degenerativa que afecta principalmente a hombres y mujeres de edad avanzada, sin embargo, para sorpresa de muchos, es una enfermedad que afecta a muchos niños.

El alzhéimer infantil es también conocido como síndrome de Sanfilippo y afecta aproximadamente a uno de cada 50.000 niños. Se trata de una enfermedad genértica rara de carácter hereditario que compromete la expectativa de vida.

Esta enfermedad se produce una vez el cuerpo es incapaz de descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar a través del metabolismo. La acumulación de estas sustancias en las células puede provocar daños en los órganos, afectar el crecimiento, desarrollo mental y el comportamiento.

Desafortunadamente, aún no se ha encontrado una cura para el síndrome de Sanfilippo, pero sí hay diversas alternativas que permiten el retraso de los síntomas. Se adelantan investigaciones que permitan encontrar la manera más eficaz para tratarla.

Las primeras señales de alerta del síndrome de Sanfilippo

Los niños nacen con este síndrome, pero los síntomas comienzan a manifestarse tiempo después, cuando tienen entre 2 y 6 años de edad. Empiezan a evidenciarse retrasos evolutivos, dificultades en el sueño y alteraciones en el comportamiento.

Estos síntomas pueden estar acompañados de:

  • Retraso del habla y dificultades de lenguaje
  • Hiperactividad
  • Conducta similar al autismo
  • Disminución en habilidades intelectuales
  • Baja de la memoria
  • Cambios en la personalidad
  • Mal control de esfínteres

No necesariamente el cuadro sintomático se presenta completo en todos los pacientes, y la afectación progresa de manera diferente en cada niño. Lo que sí es cierto, es que el desenlace, en la mayoría de los casos, es fatal y se presenta en un plazo entre los 10 y los 20 años.

Al tratarse de síntomas que se presentan en otras afecciones, el diagnóstico es tardío. Desafortunadamente, es una enfermedad cuyo descubrimiento es más bien reciente de manera que no hay una familiarización cercana con esta enfermedad y sus características.

Como se mencionaba anteriormente, la enfermedad no tiene cura, aunque sí hay tratamientos que permiten aliviar los síntomas para que el menor tenga la mejor calidad de vida posible.

El tratamiento

Actualmente se adelantan investigaciones científicas que permitan identificar las mejores alternativas para revertir las consecuencias de este síndrome. Muchos de ellos se enfocan en terapia genética, procedimientos con células madre, reemplazo enzimático, entre otros.

Identificar la enfermedad de uno de nuestros niños, puede ser una noticia devastadora y preocupante. Acude al centro médico de tu preferencia para que puedan facilitarte toda la información y la atención oportuna.

Investigadores se han encargado de que cada vez estemos más cerca de una cura definitiva.

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