Francisco Nieves-Rivera, MD | Endocrinólogo Pediátrico Catedrático – Escuela de Medicina, UPR
El hipotiroidismo congénito1 (HC) ocurre en el recién nacido con producción disminuida de tiroxina (T4). Al día de hoy constituye la causa más prevenible de daños en el desarrollo del potencial intelectual. La T4 es crítica en la mielinización y desarrollo del sistema neurológico central durante los primeros 3 años de vida. Poco después del nacimiento un recién nacido a término experimenta un incremento abrupto en los niveles de la hormona estimuladora del tiroides (TSH) y de T4. Después del nacimiento se observa una disminución progresiva hasta alcanzar concentraciones normales para infantes: T4 total de 7 a 16 mcg/dL, T4 libre de 0.8 a 2.0 ng/dL y TSH de 0.9 a 7.7 mU/L.
En el caso de infantes pretérmino el aumento en los niveles de TSH y T4 libre es menor. En el 85% de los casos de HC ocurre de forma esporádica. El 15% de los casos es hereditario autosómico recesivo. La incidencia anual es de 1 por 4,000 infantes vivos. La causa más común es disgénesis del tiroides. En el caso del HC se reconoce que a mayor tiempo en ser diagnosticado y tratado menor será el coeficiente de inteligencia. La característica clínica más observada en recién nacidos con HC es una apariencia normal. Por lo tanto, dependemos de que se realice una prueba diagnostica al nacer. En menos del 5% de los recién nacidos con HC se puede observar la presencia de una fontanela posterior abierta, letargo, hipotonía, llanto ronco, problemas de alimentación, estreñimiento, macroglosia, hernia umbilical, piel reseca, hipotermia e ictericia prolongada.
Hipotiroidismo de la Niñez (adquirido) (HAN)
En general ocurre después de los primeros seis meses de vida. Puede ser primario (glándula del tiroides), secundario (pituitaria) o terciario (hipotálamo). La mayoría de los casos de HAN son esporádicos. Tan sólo un 10 a 15% son ocasionados por defectos heredados en la síntesis de hormona del tiroides o errores del metabolismo del tiroides. La tiroditis de Hashimoto (autoinmune) es la causa más común del HAN. El HAN es más común en las hembras y usualmente su aparición ocurre durante la pubertad temprana o a mediados de esta. Las manifestaciones clínicas del HAN pueden incluir disminución en el crecimiento lineal, cansancio, estreñimiento, intolerancia al frío, pobre trabajo escolar, ganancia de peso, irregularidad menstrual y adormilado. Entre los signos clínicos se pueden reconocer la bradicardia, estatura baja, aumento en la proporción de peso para la estatura, piel seca, aumento en vello del cuerpo, palidez, myxedema en cara, bocio, debilidad en músculos proximales, rezago en la fase de recuperación en el reflejo tendinoso del tobillo y retraso en la pubertad. Ocasionalmente puede verse pubertad precoz. El manejo también debe ser con reemplazo hormonal de LT4. Este varía de acuerdo a la edad del sujeto. Una vez controlado el hipotiroidismo el seguimiento con pruebas de TSH y T4 debe realizarse en periodos de 3 a 6 meses. La meta es de mantener una concentración de T4 libre en el punto medio del rango de lo normal y una concentración de TSH en el rango de lo normal.
La intención es corregir rápidamente los niveles de T4 lo cual mejora el pronóstico neurológico. Para recién nacidos a término esto se logra a menudo con una dosis de 50 microgramos de LT4 administrada todos los días. En infantes pretérmino se prefiere calcular la dosis a base de 15 mg/kg/día. La terapia puede detenerse por espacio de un mes a los tres años de vida para confirmar el diagnóstico.
Hipertiroidismo 2 y tirotoxicosis no son sinónimos
Hipertiroidismo se refiere a sobre actividad de la glándula del tiroides con sobreproducción de hormonas. Tirotoxicosis se refiere a los efectos clínicos que produce la fracción libre de la hormona del tiroides sea o no del tiroides. El hipertiroidismo es raro en los niños. La enfermedad de Graves (EG) es responsable del 95% de los casos. También existe asociación entre la EG y otros desórdenes autoinmunes.
La EG es más común en pacientes con trisomías. Afortunadamente el pronóstico de la EG es muy bueno. En el caso de neonatos con la EG el pronóstico es menos favorable con una mortalidad hasta de 16%. La EG afecta predominantemente a las hembras. La frecuencia de EG neonatal es igual para ambos sexos. La incidencia de la EG aumenta en la edad pediátrica alcanzando un pico entre las edades de 10-15 años. Para el diagnóstico temprano es importante tener un alto índice de sospecha. Los síntomas comunes son: hiperactividad, nerviosismo y labilidad en el aspecto emocional. Además puede haber deterioro en el trabajo escolar así como presentar perdida de peso con buen apetito, insomnio, cansancio, palpitaciones, intolerancia al calor, sudoración, diarrea, deterioro en la escritura, irregularidad menstrual, debilidad muscular con pobre tolerancia al ejercicio o dificultad en subir escaleras. Al examen físico el hallazgo más común es la presencia de un bocio. Añadido a lo anterior puede haber taquicardia con presión de pulso aumentada o hipertensión, exoftalmos, piel suave y húmeda, temblores o fasiculaciones de músculos, reflejos tendinosos profundos aumentados, debilidad muscular proximal, aceleración en la maduración ósea y cierre temprano en los centros de crecimiento, aparición de Dermopatía de Graves o edema localizada.
El manejo debe ser mediante reemplazo hormonal con levotiroxina sódica (LT4) por boca. No se recomiendan suspensiones. Fórmulas que contengan soya o concentrados de hierro o calcio no deben ser utilizados con la pastilla toda vez que reducen la absorción.
Además, se puede escuchar un soplo sobre la glándula en un 50% de los casos. La causa más común de hipertiroidismo en la niñez lo es la presencia de anticuerpos capaces de estimular el receptor de TSH (i.e., TSI). En el caso de la EG en el neonato esto es debido a la transmisión del TSI transplacental del tipo IgG. Afortunadamente la EG del neonato ocurre en tan sólo 1 de cada 70 madres con la enfermedad. El hipertiroidismo debe ser confirmado con pruebas de laboratorio midiendo T4, T3, T3RU y TSH. Típicamente todos están elevados excepto el TSH que está disminuido o no se detecta. Los tratamientos disponibles son en esencia dos: manejo médico y quirúrgico.
El manejo médico envuelve drogas antitiroideas y la ablación con yodo 131. FDA emitió un comunicado alertando sobre el riesgo mayor en pacientes pediátricos tratados con propiltiouracil (PTU) de desarrollar daños serios al hígado. A tales efectos, metimazole es la droga de elección para el tratamiento médico de hipertiroidismo. PTU es considerado ahora una terapia de segunda línea excepto en pacientes alérgicos a metimazole. Estudios de seguimiento de 36 años en aproximadamente 1000 niños tratados con yodo 131 antes de los 20 años de edad mostraron que el riesgo de padecer de cáncer o de tener hijos con defectos al nacer no estaba aumentado.
Referencias:
1. Counts D, Varma SK. Hypothyroidism in Children. Peditr Rev. 2009, 30:251-258
2. Ferry RJ and Gold JG. Hyperthyroidism. Emedicine.medscape.com 2009
